הבנה והבנה של האתגרים של מחלות נדירות
מחלות נדירות הן אלו שמשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. המשמעות היא שמדובר במחלות נדירות ולא רק במחלות שבמקרה אינן שכיחות.
נכון לזמן זה, ידועות כ-7,000 מחלות נדירות. לארגון הלאומי להפרעות נדירות יש כ-600 מחלות ברשימת ההפרעות הנדירות הידועות.
חלק מהמחלות הנדירות הללו שכיחות יותר בחלקים מסוימים של העולם כמו אפריקה ואסיה בעוד שאחרות עשויות להימצא רק באוכלוסיות מסוימות כמו יהודים אשכנזים או ילידים אמריקאים.
מספר האנשים הסובלים ממחלה נדירה תמיד משתנה מכיוון שאבחנות חדשות קורות כל הזמן ומחלות מסוימות חולפות בעוד שאחרות הופכות לשכיחות יותר.
מחלות נדירות אינן מובנות היטב לציבור הרחב ויש חוסר מודעות לגביהן. המונח "מחלות נדירות" מתייחס לכל המחלות הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. אדם יכול להיות חולה בכל מספר של מחלות נדירות בו-זמנית, אך ייתכן שיש לו רק אבחנה ראשונית אחת.
הסיבות למחלות נדירות אינן מובנות היטב והטיפולים בהן לרוב מוגבלים או אינם זמינים. אין תרופה לרוב המחלות הנדירות וטיפולים רבים מספקים רק הקלה זמנית בתסמינים.
הקדמה: מהי מחלה נדירה?
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.
המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) מגדיר מחלה נדירה כמחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. המשמעות היא שמתוך יותר מ-300 מיליון אנשים החיים במדינה זו, פחות מ-1% חולים במחלה נדירה.
ישנן דרכים רבות ושונות לסווג מחלות כ"נדירות". הסיווג הנפוץ ביותר הוא לפי שיעור השכיחות (לכמה אנשים יש את זה), אך ישנן גם דרכים אחרות לסווג מחלות כ"נדירות" כגון גודל האוכלוסייה או כמה זמן לוקח לתסמינים להופיע לאחר חשיפה לגורם זיהומי.
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת באחוז קטן מהאוכלוסייה. זה אומר שיש רק כמה אנשים בעולם שיש להם את זה. במקרים מסוימים, ייתכן שיש רק אדם אחד עם המחלה בעולם.
למידע מורחב אודות what is a rare diseases וrare diseases company in israel ניתן לבדוק כאן: truemedtx.com
מחלות מסוימות נחשבות נדירות מכיוון שהן משפיעות על אנשים שחיים באזורים מרוחקים מאוד, כך שהן אינן נחקרות או מובנות היטב על ידי הרופאים. מחלות אחרות נחשבות נדירות מכיוון שהן אינן שכיחות בקרב אנשים ממוצא אתני או גזעים מסוימים.
טיפולים ואבחון נפוצים לכל סוג של מחלה נדירה
מחלה נדירה היא מצב המשפיע על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. מחלות אלו יכולות להיגרם על ידי מוטציות גנטיות, גורמים סביבתיים וגורמים לא ידועים אחרים. מחלות נדירות אינן מובנות או נחקרות היטב מכיוון שהן משפיעות על כל כך מעט אנשים.
רוב המחלות הנדירות הן גנטיות ואינן ניתנות למניעה או לריפוי. עם זאת, לחלק מהמחלות הנדירות יש טיפולים זמינים כדי לסייע בניהול התסמינים ובשיפור איכות החיים. חשוב לדעת מהי מחלה נדירה על מנת לקבל טיפול מתאים לה.
מחלות נדירות מוגדרות ככל מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. מחלות אלו הן לרוב נדירות ביותר ויכולות להיות קשות לאבחון.
הטיפולים במחלות נדירות משתנים מחולה לחולה בהתאם לתסמינים שלו ולסוג המחלה שיש לו. חלק מהטיפולים למחלות נדירות כוללים ניתוח, אימונותרפיה או השתלת תאי גזע.
